CDKL5基因突变论文（cdkl5基因突变）

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1、因cdkl5基因突变引起雷特综合征的临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。

2、大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。

3、雷特综合征主要累及女孩，影响患者运动功能，导致患儿智力下降，为交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调，孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。

4、扩展资料：患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。

5、由X染色体上编码 MECP2的基因 MECP2 突变引起的。

6、其实MECP2基因在我们人体内广泛存在，主要在我们神经系统内进行表达，正常MECP2基因调控对中枢神经系统成熟及学习及记忆等功能具有重要作用。

7、当MECP2发生基因突变功能丧失后，就会导致中枢神经系统成熟障碍，产生一系列中枢神经系统症状。

8、其实，Rett综合征并不全是由MECP2基因所引起，一些不典型或变异型的Rett与其他基因突变有关。

9、参考资料来源：百度百科-雷特综合征。

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