CDKL5基因突变论文(cdkl5基因突变)

导读 今天菲菲来为大家解答以上的问题。CDKL5基因突变论文,cdkl5基因突变相信很多小伙伴还不知道,现在让我们一起来看看吧!1、因cdkl5基因突变...

今天菲菲来为大家解答以上的问题。CDKL5基因突变论文,cdkl5基因突变相信很多小伙伴还不知道,现在让我们一起来看看吧!

1、因cdkl5基因突变引起雷特综合征的临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。

2、大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。

3、雷特综合征主要累及女孩,影响患者运动功能,导致患儿智力下降,为交流障碍,语言障碍,刻板行为,手脚失用,共济失调,孤独症行为等,严重影响儿童的健康生长发育。

4、扩展资料:患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。

5、由X染色体上编码 MECP2的基因 MECP2 突变引起的。

6、其实MECP2基因在我们人体内广泛存在,主要在我们神经系统内进行表达,正常MECP2基因调控对中枢神经系统成熟及学习及记忆等功能具有重要作用。

7、当MECP2发生基因突变功能丧失后,就会导致中枢神经系统成熟障碍,产生一系列中枢神经系统症状。

8、其实,Rett综合征并不全是由MECP2基因所引起,一些不典型或变异型的Rett与其他基因突变有关。

9、参考资料来源:百度百科-雷特综合征。

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